Синдром Ди -Джорджи

Может Ди -Джорджи?? вообще в инете нет про Ди -Джонни

посмотрела в википедии, вроде понятно рассказано и даже показано.

Енечкааа написал:

[q]

Оля, может они ошиблись?

[/q]

У нас отсутствует вилочковая железа, а это один из показателей. Вообщем сама надеюсь что у нас нет этого синдрома, а там...

Ольга78
Уважаемая Ольга!
У моего брата в августе месяца этого 2009 года родился ребеночек (девочка), которой при рождении поставили диагноз "синдром Ди-Джорджи". Установили его на вторые сутки после родов при помощи компьютерной томографии и анализа из тканей костного мозга. До родов мы готовились к операции на сердечке у малышки (заболевание дуги аорты), но после проведенных обследований врачи отказались делать ее, мотивируя свой отказ "не живучестью деток с подобными иммунными нарушениями". Малышке вкололи какой-то препарат из категории гормонов (нам так сказали, но из-за спешки и нервозности обстановки семья и я в том числе не запомнили какой именно), и дали еще одну ампулу с собою в роддом. Второй укол сделали утром третьего дня, но девочка все-равно умерла через 1,5 часа.
За время пребывания в роддоме (все время "под колпаком" находящуюся) малышку обследовали иммунологи и генетики (зав. отделением вызывала их института генетики и репродуктологии), брали несколько анализов крови и мочи. Поставили параллельно диагноз - полное отсутствие иммунитета. То есть, любая инфекция становилась для нашей крошки смертельной, не говоря уже о предстоящей операции и вообще детских болезнях с повышенной температурой. Родителям рекомендовали так же пройти ряд процедур для установления причин отклонений, исследовать ДНК каждого, но думаю Вы понимаете, что сейчас абсолютно не до этого.

В инете нашла информацию про болезнь, но ее действительно мало, хотя понятие уже какое-то модно иметь
{......... }
{......... }

Надеюсь вам поможет хоть как-то эта информация.

Берегите себя и ребенка! И верьте, что каждая болезнь - это не только страх, но и надежда на выздоровление!!!

Я уже боюсь. У нас и ушко одно немного деформировано.

мама Вовочки у нас под вопросом стоит и мы еще не проверялись.

Пока нет денег на генет. экспертизу.
деформация ушка.
Как я почитала информацию то там написано что не у всех деток полностью отсутствует иммунитет. А Ильин мне сказал что возможно организм у вас компенсировал и вилоч. железа у вас образовалась где нибудь в другом месте, но на сколько ее хватит непонятно. вообщем надо обследоваться и уже знать точно.

Мы в Москве сейчас. Звонила в Филатовскую(мы там карточку заводили по розовому талону) -анализы платные а вот прием генетика бесплатный.

Около 5т. р. обойдется предварительно. А вот сколько ждать-незнаю но предпологаю недели две. Они там кровь сами не берут, у них берешь пробирки и сдаешь кровь в другом месте, нужно сдать ребенку и родителям.

LENA73 я особо и не паникую пока, действительно сначала обследуемся а дальше время покажет.

вот любят у нас на разность резусов всё сваливать. Со старшей меня задолбали брать кровь на антитела - каждые 2 недели зачем-то сдавала. С младшим пугали, что не выношу, или какие-то мутации будут. Заколебали....

мама Вовочки
В смысле мы спрашивали почему так произошло, а врач поправив очки сказал, что из-за резусов.
Это рагульно получилось.

Ольга78

О разностях резусов я даже не рассуждаю лишний раз. Их слова бред.

А вот об операции скажу: все знакомые врачи говорят, что без синдрома операция была бы успешна лишь в 25% случаев, а в ним сами понимаете... У малыша иммунитет был почти на нуле, бороться она бы вряд ли смогла.
Ой, чем больше думаю, тем больше впадаю в расстройство...

Ольга78 Ой, а вам уже годик! Класс! Детишки такие потешные и беззащитные еще в этом возрасте.
Уверенна, что у вас все будет отлично, главное верить в чудо!

Спасибо. Мы уже и две операции перенесли.

Ольга78 А вы операции перенесли связанные с синдромом?
Для такого маленького ребенка - это наверное тяжелое испытание.

Ольга, а у нас удалили вилочковую железу при операции на сердце (сказали что это обычное дело при кардиохирургических вмешательствах), мы сходили к иммунологу, нам выписали лекарства, поддерживающие иммунитет - цитофлавин, габрифлорин, панангин, полибактерин, деринат. Вы пили что нибудь из этого?

Как я поняла это мешало подсоединить АИК или аппарат искусственного дыхания.

Судя по тому, что нам выписали - следует просто больше кушать витаминов и фруктов нашим деткам, тогда все будет в порядке и иммунитет будет поддерживаться на должном уровне. (У меня хоть и есть эта вилочковая железа, а иммунитета никакого, толку от нее нет).
Ну будем заниматься закаливанием с детства и на море ездить чаще.