Синдром Ди -Джорджи

По поводу еды. У нас тоже были проблемы. И сейчас есть, но не такие критичные.
Несколько месяцев ели со шприца, ибо отказывались вообще есть. Хотя до этого бутылку брали и ели для своего состояния неплохо. Пусть по чуть чуть, но часто. Я лично грешила на пищеварение. Так и оказалось. Пролечили кишечник - стали кушать! Пусть мы не едим за раз по 200г, но можем съесть до 180 в одно кормление. Ну и ребенок оказался очень привередлив к еде))) За все эти месяцы перепробовали много чего))) К примеру с самого рождения у нас вопрос температуры пищи стоит остро. Если остывает ниже определенной отметки - перестаем кушать. Оптимален разброс 36-42 градуса.
Иногда мы отказываемся есть, или просто рвет. Причина в 95% случаев - очередное новое лекарство. У нас есть ряд препаратов которые мы не переносим (раздражают ЖКТ), к примеру элькар, мальтофер в виде сиропа и т. д.
Ищите подход, обязательно будет кушать. Читала много историй таких деток/взрослых на американских форумах. Довольно часто привередливы к еде.

Как хорошо что находятся такие как мы, а то иногда чувствуешь себя изгоем каким то, вы стали на учет в Сперанского? что там говорят? а сколько вам сейчас мес, операция на сердце была?

Еще не встали. По общим признакам я бы сказала что иммунитет для нас сейчас далеко не главная задача.
Оперированы. Почти 9 месяцев.

У нас отставание в развитии сильное. Точнее в чем то по возрасту, а в чем то полный провал... Мы ни сидим, ни ползаем, на животе не лежим (руки слабые. массаж не разрешают пока), опору на руки не даем. Мелкая моторика рук полностью по возрасту.

Да у нас тоже перерыв тип В, массаж один курс проделали ручки и ножки пока нельзя сейчас из за отдышки, а у вас внешние признаки есть Диджорджи, у на вроде тфу тфу, немного правда подбородок маленький, думаю перерастет еще

А это какой врач смотрит есть ли внешние признаки? А то нам сказали, маленький ещё, непонятно. Единственное, что, когда родился, челюсть и правда маленькой была. Из за такой челюсти и рыбий рот был. Но дело в том, что я так много детей с маленькой челюстью видела здоровых, что это вообще для меня ничего не значит. А сейчас челюсть выровнялась и рот нормальный уже!

Согласна. Но в случае с нашим синдромом даже если признаки какие то и есть, то люди окружающие это никак не заметят, в отличии от того же синдрома Дауна. Что не может не радовать)

Да, они то есть, но синдром довольно редкий и некоторые врачи даже про него не знаю. Поэтому мамочкам на детской прокладке такой нос, уши, челюсть покажутся обычными!

Я читала, что вообще до 70% людей имеют те или иные генетические отклонения от нормы и могут даже не догадываться, что они есть!
Просто Мама, а врачи вам говорили вообще о необходимости проверки ваших хромосом? Я конечно понимаю, что кареотип нормальный у всех, но этот же участок 22 хромосомы может у вас или у мужа передислоцироваться куда то? Или у вас есть другие дети и все хорошо?
У меня 1 ребенок, поэтому я даже не знаю, что от следующих ожидать, может кто-то из нас эту бракованную хромосому передает.

Нам за внешность кардиологи говорили, за маленький подбородок но вроде правда растет и формируется что ли, сейчас совсем не заметно девченки а вы сдавали микроматричный за 30 тыс или просто на кареотип

Просто мама а вам не говорили врачи что таким детям до года болеть смертельно опасно, и как у вас с иммунитетом ничем еще не болел? так страшно как же от этого уберечься, тем более когда старшая дочка есть

Как нам обьяснили это и вправду может быть де ново. Ну а если от нас, то наличие признаков совсем не обязательно, так как у нас деленции может и не быть, но может быть транслокация. Этот кусочек хромосомы с 22 например на 3 переместился. Т. Е. все хромосомы в наличии, но детям передастся именно эта бракованная хромосома 22 без нужного участка.

Транслоцированная хромосома в большинстве случаев работать не будет. Поэтому делеция и транслокация практически однозначные понятия. Что бы хромосома работала должно быть еще куча факторов. Так что слегка наврали они.

Не факт что будет работать. Зависит от того какой фрагмент транслоцировался, куда и какого размера. Она может работать, но не в каждом случае будет.

Но я не генетик, это чисто из школьных знаний о генетики.
В любом случае очень надеюсь на консультацию генетика. Нам хвалили его, говорят сильнейший в Москве.
Так то мы сами искали расшифровку формулы из анализа. Если по ней судить, то у нас нормальный кариотип с выбитым геном на критическом, для Ди Джорджи, участке хромосомы. Там таких генов 8 насколько помню. Но вот тот ген что отсутствует у нас не исследован практически. Так что надежда только на описания схожих случаев с отсутствием этого гена.

С кальцием у нас с рождения все хорошо, вроде последний раз по верхней границе нормы даже был. Но недостаток кальция сразу будет виден - судороги.
Читала что его надо проверят все равно, т.к. он и с возрастом может дать о себе знать, но это редкость.

Вы меня извините, но меня удивляет ваше высказывание о том, что врачи, с которыми мы консультировались ъслегка навралиъ. Непонятно как можно судить о словах врача имея ъчисто школьные знания о генетикеъ.

Они так объясняют, что бы человек даже не помнящий курс биологии мог понять.
Скажем я не правильно высказалась, не наврали, а упростили, так корректнее. Плюс генетика область далеко не до конца изученная. Как и иммунология та же.

Упростили конечно корректней звучит. В любом случае мне непонятно ваше желание донести до меня, что транслоцированные хромосомы не работают. Как вариант происхождения синдрома у ребенка, мнение консультирующего генетика имеет заслуженное место быть. И рискну предположить, что если генетик вывел такую теорию происхождения делеции у здоровых родителей, значит все-таки хромосомы наши работают даже в случае транслокации

Да я не пытаюсь сказать что все не работают. Ну да не важно. Судить о генетике можно долго. В дальнейшей жизни это мало чем нашим детям поможет. Что есть то есть.
Я считаю что проверятся все равно надо, на всякий случай, перед планированием следующего ребенка. От генетика лично я хочу узнать случаи со схожим выбитым геном. Ибо это даст хоть какой то прогноз в плане здоровья. На что надо будет обратить внимание. Многие вещи поддаются коррекции и компенсируются. Чем раньше заметить тем больше шансов на нормальную жизнь. Ну это мое ИМХО.

Нет, творога мы едим 40г в день. В полдник мешаю его с фруктами и смесью. Либо вместо творога бифивит (йогурт). Но у нас отношение к молочке, как и к фруктам очень сдержанное. Едим морщась, как отраву

Ну как. Я сперва давала бутылку. Например он выпивал 30-40 мл, потом до нормы со шприца. Совсем со шприца мы не ели. Но т. е. были моменты когда он упорно отказывался и все кормление со шприца было.
Еще у нас была уловка, долго была. Мы ели во сне! Вот спящий он всегда практически норму сам выпивал! И кашу долго ели жидкую из бутылки по-этому. Специально к кормлению кашей угуливала, что бы полусонный покушал. Еще он у нас лучше кушал вечером - ночью. Потому мы кушали и ночью. Было по 2 кормления за ночь. Вставала по будильнику.
С прикормом овощами и фруктами стало сложнее. Мало съедал. В отказ шел. Ложечка у нас силиконовая мягкая маленькая есть. С нее долго ели, т.к. в рот пропихнуть можно, даже когда закрывал усиленно. Плюс потом была уловка в виде пустышки. Пустышку вытаскивала и тут же ложку вставляла
А потом просто я психанула и стала искать причину в кишечники. Нашли. Стали лечится, и о чудо ребенок стал хотеть есть. Постепенно постепенно все больше и больше сам съедал. Сейчас более менее стабилизировались. Сам кушает. Ложку предпочитает бутылке.

Все смотрят. Я так поняла иммуноглобулин м и т хелперы более важные показатели

Привет, хорошо все вроде. Иммунологи сказали прививки начинать делать, но я отказ написала. Страшновато как-то! Как вы все девочки?

Ну так это вообще отлично! Ещё нужны операции будут? Как с питанием у вас? Наладилось хоть немного?

А как вы понимаете, что дизак? Это только анализ сдавать или ещё симптомы есть?

Ясно. Лечитесь! Выздоравливайте. Нам как то врач прописывала симбитер, малой тоже не ел, сдавали анализ и вроде как дизбак выявили. Хороший препарат, дисбактериоза не стало, но желание есть не увеличилось) Только вот как нормальную еду перешёл начал есть по 200-250 грамм. Ещё биогаю пили после реанимации.

Мы когда симбитер пили, у нас стафилококк был. Больше не сдавали правда.

Я отказ от прививок только до года написала. Потом посмотрим по его состоянию.
Пусть уже не понадобится операций малявке!
А на счёт питания она лентяйка конечно! Кормите может с ложки?

Просто_МамаЧумакова ольга девочки здравствуйте! У нас тоже такой синдром. Куда идти в Москве???? Подскажите! Давайте дружить )))

Пытаемся с ложечки, лентяйка еще какая)))))))))))))

Девочки, у нас кроме сердца еще и по урологии проблемы. Мы недавно по урологии оперировались и там в отделении со всей страны дети с родителями. И много у кого сложносочиненные пороки. Я спрашивала так легонечко про генетиков у некоторых и люди сразу же такой отпор дают, что они уверены, что у них ничего нет. Мы вот тоже были уверены, что ничего нет. Тем более мы были в Филатовке у генетика, которая сказала, что никаких синдромов у нас нет. А анализ на Ди Джорджи нас буквально уговорили сделать в ген лаборатории. И муж решил сделать, чтоб уже никаких сомнений не было. Так что думается мне, что намного больше таких детей, чем даже мы думаем. Мы никак не съездим к иммунологу. Мы пиелонефрит от болеем снова. Я на сайте центра Рогачева прочитала, что в отделении иммунологии они как раз обследуют и подбирают лечение для таких деток. А что вы думаете об этом? Нуждаются ли наши дети в иммунологическом плане в стационарном лечении? Я что-то сначала так оптимистично была настроена с этим синдромом, а недавно почитала истории детей из фондов, с таким синдромом и поняла, что все намного сложнее... После 1,5 лет заканчиваются антитела матери в крови ребенка и тогда уже чувствуется нехватка собственного иммунитета. У нас изменения в крови идут лейкопения и тромбоцитопения, есть данные что это симптомы ДиДжорджи. Т к у нас деть болеет пиелонефритами для нас это очень важно. Часто колем антибиотики а они тоже угнетают иммунитет и кроветворение. А узи Тимура и пара щитовидных желез кто-нибудь делал? Где эти паращитовидные железы вообще? я читала, что тимус может и быть только нерабочий. Тогда есть методика введения тимуснезависимый клеток (трансплантат) в брюшину например. Но я так понимаю никто пока так серьезно не занимался этим вопросом? Слава Богу с сердцем разобраться.

Мы были в Рогачевском, нам сказали "мы федеральный центр, мы не ведем таких детей, обращайтесь в Спиранского". В этом же центре нам заявили "а что это мы еще живы" и "ему до конца жизни требуется ежемесячное переливание". После были в Спиранского. Нам сказали что на данный момент (с учетом анализов) какое либо лечение нам не требуется! Только наблюдение (раз в пол года анализы на иммунный статус). Со стороны иммунологии ограничений нет (те же контакты), все ограничения от кардиологов и кардиохирургов. Лечение инфекций такое же как всем оперированным детям. В случае если почувствуем что ребенок болен на столько, что надо бы ложится в больницу - ехать в отделение иммунопотологии в Спиранского и только туда!
Что касается иммунитета. От матери антитела до 6 месяцев держатся. Если ребенок был на грудном молоке то и до года могут быть антитела и иммуноглобулины матери. На аллергию вон говорят аж до 3х лет смысла нет анализы сдавать, иммунитет еще не стабилен. Как себя поведет организм никто не знает. Вам и иммунологи не скажут. У нас говорят к 3-4 годам иммунитет восстанавливается (может восстановится). Опять же есть индивидуальные случае, когда проблема стоит очень серьезно. Если иммуноглобулины ниже нормы вероятно будут нужны переливания. В особо тяжелых случаях в США делают пересадку тимуса (в некоторых случаях и костный мозг пересаживают), есть так же препараты для наращивания тимуса (Тактивин, Задаксин, Тимозин). Но у нас эти методы не применяются, во всяком случае я не слышала что бы у нас тимус пересаживали. Препараты наращивания тоже не популярны у иммунологов (они в некоторой степени могут быть и опасны). Мы спрашивали, нам сказали что не надо их колоть.
Есть ли сам тимус... Тут вам разве что кардиохирург на 100% ответит. Ни КТ, ни УЗИ гарантий в том что это именно тимус и что с ним - не даст. Проблемы с парощитовидкой вам бы распознали сразу - гипокальциемия (судороги и т. д.). Собственно ДДжорджикам надо проверять уровень кальция периодически. Читала, что бывает может с возрастом проявится. Еще рекомендуют на учете у эндокринолога быть, что бы просто следить.

Девочки, выкладываю нашу историю. Внуку Дане 2 г.8 мес. диагнозы-перерыв дуги аорты тип В синд. ДД. перенесли 2 опер на сердце в 11 дней и в 7 мес. были на инвал-ти по сердцу, в июне инвал-ть сняли (слава Богу). у нас еще была операция по кривой писе в июне этого года -не очень удачно -3 струи планируют операцию на март след. по писюну я молю Бога чтоб все само собой исправилось. относительно ДД. для меня мой внук-красавец-раскрасавец!!! я его называю -Ленин ты мой в звездочке -помните октябрятскую звездочку с Лениным -он там весь кудрявенький..... кстати , 2 генетич. анализа (оч. дорогие) были сделаны совершенно бесплатно мы живем в Екатеринбурге. Ставим прививки (убитой вакциной) енстественно наблюдаемся у иммунолога. Данечка немного отсает в физич. развитии, в весе (весит 12 кг) в речевом (ходим к логопеду) а так чудесный ребенок практически не капризный. 3-ий внук (ему 10 мес) родился совершенно здоровым. да, еще летом пролежали в реанимации из-за долгого пербывания на ИВЛ -у него сужение трахеи как где инфекция или простуда-начинает кашлять -мамочка сразу на ингалятор, а летом затянули и довели до реанимации. Но потом они через м-ц полетели в Турцию на море и все нормально. Я сейчас буду пробовать выбить инвалидность по ДД. Вдруг получится??? Ест хорошо, но не сам, кормим, абсолютно не ест сырые овощи и фрукты. даем морсы (доводим до кипения и настаиваем) а супы, каши мясо ест хорошо. вот такая наша история. хотелось бы услышать про детей с синд ДД уже повзрослевших.... Всем здоровья!!!

что значит официально без иммунодефицита???

Рождения иммунодефицита конечно же был, мы наблюдались у иммунологов, сдавали иммунограммы, пили бисептол.
Но сейчас все показатели иммунограммы в норме, с учёта нас сняли, по показателям иммунодефицита нет.

Да, делали фиш анализ конкретно на этот синдром. Если показатели хорошие, то с учёта снимают и на инвалидность рассчитывать пока не приходится

Да, 2 года в следующем августе будет и отдадим в садик. Ну по крайней мере я так хочу, а как будет посмотрим.

К сожалению у нас не так, инвалидность дают, если уж что то очень серьёзное. У нас ножки на внутреннюю поверхность ступни тоже ставит, это вальгус. Ещё ларингомаляция, это пролабирует черпаловидный хрящ в гортань, из за этого стридор. Инвалидность до сентября 2016, из за операции на сердце тоже дают. Я б не отказалась и дальше ещё продлить. Много льгот и пособие все же платят.

Вот и нам так же. Наверное думают, что хромосома недостающая отрастет)

Здравствуйте, мамочки! Пишу поделиться с вами своей историей. У нас тоже синдром ДД. Поставили нам его в 2 месяца, заподозорили по внешним признакам: недоразвитые ушные раковины, трехфаланговые большие пальцы рук, ну и по накатанной выяснилось: гипоплазия тимуса, расширенная правая лоханка и еще пахово-мошоночная грыжа большая, врожденный стридер (ларингомоляция), говорят нижняя челюсть тоже недоразвита, но я всем врачам говорю, что у нашего папы тоже маленькая нижняя челюсть, так что неищвестно. В 3 месяца приехали на 10 дней на обследование в Рогачева, застряли на 2 с лишним месяца. Лечили пневмонию, с первого раза не удалось подобрать нужный антибиотик, зашили тут грыжу.
Врачи местные сказали, что с нашим диагнозом часто страдают легкие, нужно следить за ними. Также очень важно, чтоб ЦМВ не было, т.к. у деток с иммунодифицитом он может вызвать тяжелые заболевания. Также пртдерживаются того, что нам необходимы ежемесячные вливания ИГ, что мы и делаем, пьем бисептол, сумамед и дифлюкан. Сейчас находимся на повторном обследовании. Не знаю, что скажут по итогу...
Инвалидность оформили на год, как оформляли - это отдельная история. Чувствовала себя униженной и мед. комиссия сидела с видом огромного одолжения для нас.
Когда читаю про наших деток, слезы на глазах. Хочется надеяться на лучшее, но мысли в голову лезут всякие... а я так люблю своего ребенка с его маленькими ушками и длинными пальцами.

Нам сейчас 11 месяцев.
Мы очень рады за вас, но нам врачи никаких прогнозов не дают, говорят ситуация может развиться в любую сторону. Нужно все контролировать.
Сейчас в ФНКЦ ждем результатов обследований.

Доброй ночи. У моей дочки синдром Ди Джорджи. Ей 4 годика, поставили год назад. До 3 лет основным диагнозом был ВПС, определили на второй день её рождения, в 1.5 месяца оперировали в г. Нижний Новгород ДМЖП и ДМПП, потом бакэндокардит... не признавали 6 месяцев, мы поехали в г. Пенза, там нам поставили бакэндокардит, который в последствии проел фистулы на ТК и недостаточность трикуспидального клапана теперь 3-4 степень. Теперь дочке нужна ещё операция протезирование на ТК и устранение фистул., и так до 3 лет с нами происходили разные белезни: болели простудными заболеваниями, афтозный стоматит, который не поддавался никакому лечению, ломала ручку, почти сразу ножку, лимфузлы увеличенные, кожные высыпания, печень, нам ставили онкологию "гестиоцитоз" слова Богу не подтвердилось....... у Альбиночки отказывала левая ножка три раза, был под подозрением реактивный артрит......... и я очень благодарна заведующей в 1 -ом отделением НОДКБ Коровкиной Т. И. была конференция в Нижнем Новгороде иммунологическая и на этой конференции она показала нашу выписку Кондратенко И. В. это заведующая иммунологическим отделением в г. Москва РДКБ ,кстати Рогачова клинника через дорогу находиться. Ирина Вадимовна предположила в ноябре 2014 года у нас Синдром Ди Джорджи и рекомендовала сдать анализы в генетической клиннике на ул Москворечье 1а, мы сдали 26 декабря, результат получили в начале марта....... и то я сама названивала..... его потеряли в лаборатории..... когда пришли сдавать цены были 5700,25000 и 57800 ка сейчас помню, я была в шоке...... от цен...... врач генетик сказала ,что нет смысла начинать с дорогово, начтите говорит с дешового....... а там по ходу..... всё решиться...... так вот........ с первого раза показало деляцию 22 хромосомы......., но забыла сказать ранее тот врач ко орая нам рекомендовала сдать в генетику, прописала лечение мы его начали сразу...... это постоянно принимать бисептол, кларитромицин, дифлюкан(флуконазол мы пьём это дешевле), таблетки для сердца это само собой постоянно верошпирон, капотен, и курсы кудесана с элькаром, и прокапывание ИГ,. Это лечение помогает нам и по сей день, после получения официального подтверждения о диагнозе Ди Джорджи........ нас положили в апреле 2015 в РДКБ, так как вены плохие, вшили порт... и теперь мою дочь капают каждые 21-28 дней и это на всю жизнь. Да я читала, что дети с таким синдромом мало живут, но главное выполнять все, что рекомендует врач..... Дочка пьёт антибиотики два вида по два раза в денб, утром и вечером..... противогрибковое ср-во....... и это длиться с ноября 2014 года, без прерывно и так будет всегда. Выше пишут, что дети не живут такие, так вот, была конференция в отделении, на этой конференции присутствовали больные с такими и подобными заболиваниями ПИД (первичный иммунодифицит) там были и бабушки 75 летнии и мужчины, женщины которые с рождения имели подобный диагноз и одни слава Богу живы и родили ещё детей и они здоровы....... Я много написала...... и это бесконечная тема........ Просто хочу сказать, что таким детям как моя дочка с таким синдромом..... кардио-хирурги не очень то беруться делать операции из-за иммунодифицита. В Филатовской Ильин мне отказал, как только узнал полный диагноз..... если кому интересно.... что то по этой теме пишите на эл. почту lenafedorina@yandex.ru Я новичок здесь, только всегда читала, пишу впервые, если что не так простите меня пожалуйста. в мае этого года мы едем в Пензу на МРТ отделов сердца, и что и как будет дальше все будет зависить от результата........

У нас заподозрили синдром еще внутриутробно. Я когда прочитала в сети прогноз, то просто ахнула. В нашем случае главную роль играет сердечная патология. Показатели иммунограммы год назад уже пришли в норму. Вот как раз уже ее пересдавать нужно.

Galinka, мы туда же анализ на генетику сдавали. Пришел через 3 недели на электронку и через 1,5 примерно месяца почтой России.
Я согласна выполнять все, что скажут врачи (чем и занимаемся) просто хочется уверенности, что такая терапия единственно возможная для нормальной жизни малыша, а ее никто не даст! думаю 75-летние бабушки, присутствующие на конференции, и остальные взрослые ДД не ели антибиотики всю свою жизнь и не вливали ИГ. наверняка они просто жили как обычные люди, возможно чуть чаще болеющие.

Нашли порок сердца специфический запах а 28 неделе и сразу в заключении и написали, что с такой порок в 40% случаев свидетельствует о синдроме. Анализ взяли в первый день, через 10 дней уже был на руках.

Здравствуйте. Я папа Ильи 2.5 годика. Нам поставили генетики делекция 22 хромосомы синдром Ди Джоржи. Посоветуйте кто проходил этот круг к каким специалистам в первую очередь на обследование?
Еще поставили ЗРР.