Генетика и ВПС

Уважаемые родители, вы, ваши детки сдавали генетические анализы когда узнали о ВПС своего ребетеночка??

мой вопрос взялся вот отсюда: у моей Машули АВК промежуточная форма, ДМПП, ДМЖП, сразу после роддома она лежада в больнице, где ей подбирали терапию сердечной недостаточности при выписке сказали, что ее смотрел генетик и рекомендовал сдать 2 анализа кариотип и делецию 22 хромосомы, наш детеныш и мы с мужем сдали кровь, дождались результатов-нормальные, что не могло не радовать. пришли на повторную консультацию к генетику.... он долго рассматривал Машины пальчики, ладошки, потом отсканировал ручки и сказал ждать в коридоре, вышел дал направление -сдать анализ на синдром Вильямса, я естественно распрашивать что, как, почему и зачем, на что мне сухо ответили: "ну у вас же АВК и надо все прояснить, если синдром подтвердится, то потом и поговорим об этом".
вот так ждем результаов, еще 1.5 недели от всех синдромов волосы дыбом....
диагноз АВК обязательно с генетическими синдромами???? или что, зачем сдаем генетику??

ps интернет страшная сила-как в сказке, чем больше читаешь, тем страшней!

А разве кариотип не дает полный геннетический анализ, о всех хромасомах, или вам только 21 хромосомы исследовали?

NadeJda написал:

[q]

А разве кариотип не дает полный геннетический анализ, о всех хромасомах, или вам только 21 хромосомы исследовали?

[/q]

я толком не разобралась..... еще...
на кариотип кровь только Машину брали
а на делецию 22 хромосомы и ребенка и мою с мужем....
на синдром вильямса только ребенка

У Антошки еще в реанимации после рождения взяли анализы на кариотип. результат: перевернута 6 хромосома!!!! как генетик обьяснила, это как раз таки и могло вызвать множественные ВПС, а еще, она сказала, это может проявиться слабоумием, тугоухостью, рассеянным вниманием и еще чем-то, забыла. Сказали и нам всем сдать. У Даниила и мужа все в порядке, а вот у меня та же хромосома перевернута!!! !, но я при этом совершенно здорова.
Теперь нам назначили встречу с доктором, она должна все обьяснить, но это будет уже после операции, генетика в другом городе.

У нас было подозрение на синдром Шерешевского-Тернера, а у этого синдрома 45 хромасом, поэтому секорее всего нам просто их подсчитали и этот синдром исключили, а причину нашей шейной складки дальше искать не стали.

NovAnya, рядом с Бакулева не знаю, мы были в Филатовской . Анализы делали в Моники и на Островитянова, радом с Центром охраны здоровья матери и ребёнка.

нам не давно пришлось сдавать генетические анализы, сообщу как было у нас, может Вам пригодится.
сдавали аналазы в МОНИКАХ бесплатно, направляли из московской больницы, где лежала дочка, а также 2 раза сдавали в "Фертилаб" на м. Владыкино(если нужно напишу подробный адрес), эта лаборатория была раньше на ул. Островитянова, а теперь переехала. там мы сдавали каждый анализ по 2500руб. результаты через 2 недели.
а в Филатовской больнице были на приеме у генетика Солониченко Владимира Григорьевича. есть телефон по которому записывались на прием к нему. прием в частом порядке платный, если из Москвы или МО, то бесплатно, нужно завести карту больницы.

да, вернусь к теме. Поля проснётся-посмотрю детально.
Ведь у неё четырехпальцевая поперечная линия на ладони (или на обеих? вот ведь! забыла). У генетика были несколько раз - ни разу не отметила врач эту особенность, а ведь это именно особенность.
в интернете читаю, пишут в основном хироманты... хоть ещё раз ради этого съездить, услышать от генетика комментарий
У детей с СД она бывает в 40%, гляньте, обратите внимание, может, есть ещё у кого?

из инета:
Дело в том, что в макрорельефе кожного рисунка ладоней имеется редко встречающаяся особенность, которая издавна привлекала внимание людей и находит разноречивые интерпретации. Явление это — слияние сгибательных кожных складок, в частности линии сердца и линии ума (в хиромантии). В дерматоглифике явление это называется слиянием трехпаль-цевой и пятипальцевой борозд, когда на ладони видна лишь одна — общая борозда, обозначаемая как четырехпальцевая поперечная линия (ЧПЛ). Четырехпальцевая борозда наблюдалась у 7 % обследованных женщин с пороками развития матки (по данным Н. Пигановой и др, 1973) и у 6,25 % страдающих бесплодием в связи с невыделением яйцеклеток (ановуляторные циклы).

Таким образом, факты свидетельствуют, что ЧПЛ чаще встречается у людей, имеющих генные и хромосомные нарушения, страдающих наследственными болезнями, чем у здоровых, конечно, если считать, что норма в популяциях распространенности этого дерматоглифического признака равна 1,5—2 %. И все же, если ЧПЛ во многих ■ случаях является признаком генных и хромосомных болезней, можно ли предвидеть наследственную патологию у детей, исследуя дерматоглифы (отпечатки) кистей рук у родителей и ближайших родственников?
Источник: подробней тут: http://www.bibliotekar.ru/431/20.htm
***
... поперечная, так называемая четырехпальцевая линия (ЧПЛ). Она бывает расположена там, где обычно никакой складки нет, - между известными линиями "ума" и "сердца", причем обе эти линии в таком случае отсутствуют. Надо сказать, что линия эта известна с давних времен и многим народностям, с ней связано немало поверий. На западе Явы, например, считают, что левая рука с этой линией обладает магической силой. Поэтому местные жители не бьют своих детей левой рукой, опасаясь, как бы ребенок после такого наказания не заболел лихорадкой. У некоторых восточных народов рука с ЧПЛ, наоборот, считается счастливой: новорожденному мальчику она предвещает в будущем высокое положение. По мнению западных хиромантов, эта линия указывает на большую силу воли и упорство.

Почему образуется ЧПЛ, до сих пор неясно - по всей вероятности, это обусловлено разными причинами, а иногда и Целым комплексом их. Но ученые заметили: она, действительно, Довольно часто встречается при тяжелом наследственном заболевании - болезни Дауна, характеризующейся замедленным физическим и психическим развитием, а также пониженной жизнеспособностью. Бывают при этом хромосомном заболевании, как и при некоторых других, различные пороки сердца. Вот почему у меня возникло предположение о сердечном заболевании моего нового знакомого: в памяти всплыла какая-то связь ЧПЛ с сердцем. Конечно же, диагноз мой оказался всего-навсего простым совпадением, так как далеко не всегда дефекты сердца сопровождаются ЧПЛ, а обладатели этой линии нередко абсолютно здоровы.
***

http://www.iks.ru/~soroka/ob.l.htm


чуть позже посмотрю и сфоткаю Полиночкину ладошку

Bush написал:

[q]

у Полинки на обеих ладошках ЧПЛ

[/q]

Я что-то не понимаю где эта линия проходит. У меня вроде тоже такая же линия как у Полинки.

.
Bush написал:

[q]

У детей с СД она бывает в 40%, гляньте, обратите внимание, может, есть ещё у кого?

[/q]

У нас есть на правой ладошке такая линия, но у нас нет СД .

Я знаю что у Полины нет СД, просто у нас тоже эта линия и нет СД.

Bush. У нас только на правой ручке

darina777, ну так я и не опровергаю Ваши слова , я же ссылки привела, где в т. ч. пишут, что Известно, что ЧПЛ встречается при болезни Дауна (у 40—50 % больных обследованных детей)
и Из общего количества людей в мире, такую линию на одной руке имеют 4% населения, а на обеих руках - 1 %

и речь в основном про обе ладошки, ЧПЛ на одной ладошке действительно встречается периодично

Здравствуйте Дмитрий!
У моего сына синдром Марфана. ему в сентябре будет 4 года. У нас было 3 операции. Первая в Бакулево в 2008 году, пластика митрального и трикуспидального клапанов. 2 и 3 в Берлине, реконструкция митрального клапана и протезирование восходящей аорты.
Когда вы собираетесь в Берлин? Аневризма очень опасна, её нужно как можно скорее прооперировать........
пишите, буду рада общению.

Дорогие форумчане, подскажите пожалуйста, когда и зачем нужен генетик, я в этом деле совсем профан, у дочери вПс, планируем конечно же ещё ребёночка, слышала, что некоторые советую сходить в генетику, а другие говорят, что Впс с этим не связан, мол формируется при беременности под влиянием других факторов.
Так вот теперь не знаю, нужно ли идти нам с мужем на консультацию к генетику перед тем, как завести второго ребёночка или нет. Среди наших родственников порок сердца только у моей дочери.
Чем смогут помочь генетики, кто с этим сталкивался? проинформируйте пожалуйста.

Natella, у нашего Антошки перевернута 9 хромосома, как и у меня, а у мужа и старшего сыночка все в порядке! Генетики сказали, что у него порок от меня, вот только при этом я совершенно здорова! Говорила с ними по поводу последующей беременности и родов (конечно же я, как и все мы, хочу здорового малыша!!!), они мне сказали, что к ним я должна буду приехать после 10 недели беременности и сдать кровь на паталогии у малыша, вот если они выявятся, то я думаю здесь один выход: думать самим, рожать или нет!!! !!

Мне кажется связь действительно есть, и может и передается по половому признаку, у моей бабушки было 2 сына, оба умерли в раннем детстве (неизвестная тогда болезнь, бабушка говорила губки и ногти синели), а девочки две здоровые. Потом у брата пролапс митрального клапана, у сына ДМЖП, у троюродной сестры (которая приходится племянницей бабушке) у сына ДМЖП. Может еще не достаточно доказательств этого, но сдается мне, что стоит обратить внимание на эти вещи. Генетика вообще такая наука... ничего нельзя знать точно, зато многое можно взять на заметку..

Natella написал:

[q]

ВсеЖуковы написал:

[q]

перевернута 9 хромосома

[/q]

а как это понять?

[/q]

у нас все хромосомы парные, две первых, две вторых и т. д., а у нас одна из двух девятых хромосом перевернулась, т. е. инверсия. Может перевернуться даже часть одной из хромосом. Одна из хромосом у меня здоровая и эту здоровую я первый раз отдала Данилке, а вот второй раз Антошке меньше повезло, отдала ему свою больную. Инверсия 9 хромосомы, как мне сказали генетики, самая распространенная, она может вызвать порок сердца, тугоухость, слабоумие и что-то там еще, забыла. Это может все вкупе проявиться, а может и по отдельности.


Natella написал:

[q]

надо же, это всё по крови они определяют?

[/q]

Да уж, интересная наука-генетика! аж голова кругом.
Я думаю, твоей Миланочке стоит провериться, ведь она будущая мама! Я вот теперь то же умная, в будущем надеюсь мои невестки меня поймут, когда предложу им анализ на генетику пройти)))))))

Natella написал:

[q]

А что это изменит?

[/q]

Заранее будут знать что грозит, если у мамы есть генетич. сбой в организме. Есть же такие сильные отклонения, что у будущего ребёнка целый букет заболеваний будет. Зачем же обрекать маленькое существо на мучения? Бывает так, что мама( или папа) - носитель, у них никаких проявлений, но будущему потомству это грозит серьёзными отклонениями, часто с плохим исходом. Так же бывают наследственные заболевания, которые передаются по однополовому признаку- вспомните гемофилию в царской семье, болеют мальчики, а девочки нет.

Dasha_S, а вы ребеночку делали анализ? Наши генетики взяли сначала кровь у Антошки и сказали, что если у него все будет хорошо, то нам ничего сдавать не стоит, а вот если у него будут нарушения, то и мы сзадим. Так и вышло, у сына оказались нарушения и тогда мы поехали сдавать. Может вы только малыша и себя проверите. а если у него что то найдется, а у вас нет, то папа сьездит???? А вдруг у него все хорошо.... и у вас лишних трат не будет!

удачи вам!!! !