Обсуждаем виды и особенности Врождённых Пороков Сердца Врождённые пороки сердца (ВПС) Медицинские вопросы |
Форум родителей детей и взрослых с врождённым пороком сердца » Медицинские вопросы » Врождённые пороки сердца (ВПС) » ДМЖП и пролапс МК - генетическая поломка? |
Форум "Доброе Сердце" - это самый добросердечный форум Автор: мама*Анечки* |
<<Назад Вперед>> | Модераторы: Мирта, Ольга | Печать |
Tasty
Гроссмейстер
Патриот Форума Откуда: Ульяновск Всего сообщений: 730 Дата регистрации на форуме: 12 мар. 2008 |
У моей доченьки, помимо ДМЖП и недостаточности митрального клапана, есть проблемы и по неврологии - очень устойчивый миотонический синдром. Даже наш невропатолог недоумевает - у нас не такая сильная была гипоксия, и после проведения многократных сеансов массажа и физлечения должна быть стойкая ремиссия, но у Лады тонус снижается очень быстро. А я вот на одном сайте вычитала, что пролапс МК - генная поломка и передается по наследству (у мужа и его сестры тоже недостаточность МК) и вызвана нарушением работы гена развития соединительной и мышечной ткани (если я правильно поняла), а сердце ведь и есть мышца? Для этой проблемы характерны и слабый мышечный тонус, и переразгибание суставов конечностей (видели бы вы наши коленки ). Возможно и ДМЖП - не следствие какой-то моей ошибки во время беременности (я уже что угодно передумала, вроде и не болела и вообще старалась быть идеальной беременной), а следствие этой генной поломки? Врачи в поликлинике очень четко разграничают кардиологию и неврологию, а ведь похоже все очень взаимосвязано. И я так пришла к неутешительному выводу, что наш слабый тонус мышц будет сопутствовать нам всю жизнь, ведь гены уже не исправишь? |
Капитан
Администратор
Откуда: Нижний Новгород Всего сообщений: 2658 Дата регистрации на форуме: 19 дек. 2007 |
Если это гены виноваты - значит надо искать похожее заболевание у родственников. Просто так, гены не ломаются. Пролапс МК является следствием слабости сердечной мышцы. А причиной этой слабости могут быть и неврологические особенности, и перегрузка мышц из-за других пороков, либо просто особенность организма. Поскольку в данном случае есть миотонический синдром - то логично предположить, что пролапс МК является следствием этого синдрома. |
Tasty
Гроссмейстер
Патриот Форума Откуда: Ульяновск Всего сообщений: 730 Дата регистрации на форуме: 12 мар. 2008 |
В том-то и дело, что и у отца ребенка и у его сестры выявлен пролапс МК, а они родились и росли в местности (так же как и их родители), где проводилась добыча горючих сланцев и побочным продуктом был какой-то радиоактивный элемент. Ведь возможна мутация гена под воздействием радиации, учитывая, что там прожило несколько поколений этой семьи. А уж какие паталогии были у них в детстве - вообще неизвестно, так как медицинского наблюдения практически не было. Мама моего мужа только сейчас узнала, что у ее сына был перелом позвоночника (!!!) в подростковом возрасте. Меня особенно волнует эта проблема, ведь если это - генная поломка, то велик шанс у следующего ребенка заиметь набор невеселых диагнозов. |
Капитан
Администратор
Откуда: Нижний Новгород Всего сообщений: 2658 Дата регистрации на форуме: 19 дек. 2007 |
У пролапса МК может быть много разных причин, поэтому не исключено, что каждый из родственников имеет свою отдельную причину. А докопаться до истины можно через консультацию с генетиками: например при миотоническом синдроме происходит изменение химического состава отдельных гормонов, что достоверно выявляется по анализу крови. А если затащить на анализ всех родственников - тогда картина прояснится. |
Tasty
Гроссмейстер
Патриот Форума Откуда: Ульяновск Всего сообщений: 730 Дата регистрации на форуме: 12 мар. 2008 |
огромное спасибо! Пойдем в гости к генетикам |
oksanchik
Рекордсмен
Патриот Форума Откуда: г.Владимир Всего сообщений: 2081 Дата регистрации на форуме: 19 апр. 2008 |
TastyРасшифруйте, пожалуйста, что такое "пролапс МК". Слышала не раз о нем, знаю, что при этом шумы в сердце, но что он из себя представляет, так и не поняла. |
Ольга
Главный Модератор
Патриот Форума Откуда: М. Всего сообщений: 8843 Дата регистрации на форуме: 24 дек. 2007 |
Пролапс митрального клапана. Про пролапс можно прочесть здесь и тут |
Tasty
Гроссмейстер
Патриот Форума Откуда: Ульяновск Всего сообщений: 730 Дата регистрации на форуме: 12 мар. 2008 |
Да, большинство врачей не считают ПМК паталогией, но ведь просто так он тоже не появляется? Вот как выходит, у нас например, - пролапс МК - следствие миотонического синдрома, а где низкий тонус мышц - там и кардиопатия. А для ребенка с ВПС в этом тоже ничего хорошего нет. Я вот раньше вроде не приглядывалась к кардиограмме (все равно ничего не пойму), а в описании одной из ранних кардиограмм - синусовая тахикардия. Наверное, уже тогда сердечку моей малявы приходилось работать усиленно. А ведь если бы врачи обратили тогда внимание на наш сниженный тонус - могли ведь и помочь сердцу и обошлись бы и без пролапса. Сегодня вот была на приеме невролога, та в ужасе - тонус очень снижен, а ведь нам вообще никаго лечения кроме массажа не назначали. Зато теперь я в ребенка по куче таблеток в день запихиваю. Сказали, что теперь нас будут часто ждать в неврологическом стационаре. |
oksanchik
Рекордсмен
Патриот Форума Откуда: г.Владимир Всего сообщений: 2081 Дата регистрации на форуме: 19 апр. 2008 |
Профиль | Игнорировать
NEW! Сообщение отправлено: 21 мая 2008 15:16 Сообщение отредактировано: 21 мая 2008 15:16
Я только поняла, что пролапс-не заболевание, а состояние, которое в случае осложнения может привести к плохим последствиям. Но так и не поняла, в чем он заключается, из-за чего возникает(помимо сниженного тонуса). Объясните, плиз, кто может. |
Ольга
Главный Модератор
Патриот Форума Откуда: М. Всего сообщений: 8843 Дата регистрации на форуме: 24 дек. 2007 |
Профиль | Игнорировать
NEW! Сообщение отправлено: 21 мая 2008 15:35 Сообщение отредактировано: 21 мая 2008 15:39 |
Ольга
Главный Модератор
Патриот Форума Откуда: М. Всего сообщений: 8843 Дата регистрации на форуме: 24 дек. 2007 |
Профиль | Игнорировать
NEW! Сообщение отправлено: 21 мая 2008 15:35 Сообщение отредактировано: 21 мая 2008 15:38
Вот еще нашла статью, может она что прояснит. Объяснять должны врачи, все остальное- наши домыслы. |
oksanchik
Рекордсмен
Патриот Форума Откуда: г.Владимир Всего сообщений: 2081 Дата регистрации на форуме: 19 апр. 2008 |
Спасибо, Ольга, теперь понятно. Интересно, а что может означать "неполная блокада клапана". Когда была беременная, на ЭКГ это было написано. Но терапевт ничего на этот счет не сказала, её больше интересовало, что у нее с зарядником от телефона случилось, и где я купила боди, в котором была. С тех пор никак не займусь этим вопросом. |
ALBENA
Почетный участник
Откуда: Приморский край Всего сообщений: 232 Дата регистрации на форуме: 29 фев. 2012 |
Случайно наткнулась на обсуждение этой темы. У моей дочери тоже ПМК 1-2 степени с регургитацией, дополнительные хорды в ЛЖ, миотонический синдром, киста головного мозга и дисплазия соединительной ткани, при этом, как говорят врачи есть характерные изменения в почках и желчном пузыре. У меня есть такие же изменения в сердце, про остальное не знаю, но дисплазия есть тоже. Наличие проляпса выявили случайно пол года назад, когда появились изменения на ЭКГ( блокады ножек пучка Гиса), когда дочери было 13 лет. Сейчас ей 14, мы были на консультации у кардиолога, мне было сказано, что никакой паталогии со стороны сердца нет. Хотя ЭКГ показывает нарушение проводимости, но я думаю, что всё это связано с возрастной перестройкой организма. А мышечная слабость остаётся, хотя, конечно, меньше. Но что я хочу сказать, как я поняла со слов кардиолога- эти особенности наследственные. |
MarinaMama83
Рекордсмен
Откуда: Город S Всего сообщений: 3156 Дата регистрации на форуме: 21 дек. 2011 |
ALBENA Вы правильно написали, имеет место дисплазия соединительной ткани. Это считается наследственным "явлением". У разных членов семьи могут быть разные проявления дисплазии. Но все они обусловлены нарушением строения коллагена. Сама недавно читала про это. У кого-то дисплазия может проявляться гиперподвижностью суставов, у кого-то ПМК, у кого-то - деформацией грудной клетки, да даже простым плоскостопием. Конечно, дисплазия не обязательно передаётся от родителей ребенку, но судя по количеству людей с подобным комплексом нарушений, бывает это достаточно часто |
<<Назад Вперед>> | Модераторы: Мирта, Ольга | Печать |
Форум родителей детей и взрослых с врождённым пороком сердца » Медицинские вопросы » Врождённые пороки сердца (ВПС) » ДМЖП и пролапс МК - генетическая поломка? |